Bioinformatik för livsvetenskap

Mål

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

Kunskap och förståelse

• Identifiera lämpliga bioinformatiska verktyg för specifik högkapacitetsanalys.
• Förklara behovet av reproducerbarhet av vetenskaplig beräkningsanalys.

Färdighet och förmåga

• Använda kommandoradsgränssnitt (CLI, command line interface) mot ett fjärrstyrt högkapacitetsdatorkluster (HPC, high performance computer cluster).
• Generera ren, transparent och reproducerbar datorkod i enlighet med god praxis.
• Tillämpa vanliga bioinformatiska metoder och arbetsflöden för specifika biomedicinska dataanalyser.

Värderingsförmåga och förhållningssätt

• Kritiskt tolka resultat som erhållits genom beräkningsanalys.
• Välja och använda den mest lämpade analysmetoden för en specifik NGS-datauppsättning och värdera tillvägagångssättets svagheter och styrkor.

Innehåll

Den tekniska utvecklingen inom biomedicinsk vetenskap leder till generering av stora mängder data vilket ställer långtgående krav på hög analyskapacitet och ett väl formaliserat arbetsflöde. Detta datadrivna tillvägagångssätt är en växande disciplin inom livsvetenskap.

Studenterna kommer att nyttja vanligt förekommande bioinformatiska verktyg för analys av nästa generations sekvenseringsdata (NGS) inklusive till exempel sekvenskvalitetskontroll, kvantifiering av genuttryck, detektion av genetiska varianter eller metagenomik. Dessutom får studenterna lära sig att arbeta med analysflöden och dokumentation av kod med fokus på effektivitet och reproducerbarhet.

Kursen inkluderar:

• Användning av högpresterande datorkluster på distans
• God praxis inom kodning och dokumentation
• NGS dataformat och kvalitetskontroll
• Differentiellt genuttryck
• Metagenomik
• DNA-metylering och epigenetik