Medicinsk genetik och genomik, del II

Mål

Kunskap och förståelse

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Beskriva utvecklingen av genomisk medicin nationellt och internationellt,
• redogöra för olika typer av genetiska förändringar och mutationer och förklara hur de kan bidra till ärftlig sjukdom,
• förklara och integrera kunskap om de molekylärgenetiska mekanismerna involverade i monogena och polygena sjukdomar,
• beskriva samspelet mellan genetiska faktorer och omgivningsfaktorer,
• förklara genetisk variation och mutationer i familjer och populationer samt hur dessa påverkar fenotyp, evolution och populationsgenetik,
• förklara olika nedärvningsmönster och konsekvenserna av släktgifte,
• identifiera strategier och förklara den teoretiska grunden bakom metoder som används för att kunna identifiera gener kopplade till sjukdomar,
• beskriva vanliga genetiska sjukdomars symptom, prevalens och penetrans,
• beskriva moderna genetiska provtagnings- och analysmetoder,
• beskriva genomiska databaser för analys och annotering av genetiska fynd,
• ge exempel på bioinformatiska strategier tillämpade på genomikdata och
• beskriva molekylära mekanismer bakom vissa genetiska behandlingar och ge exempel på tillämpning av nya behandlingsformer.

Färdighet och förmåga

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Upprätta släktträd (pedigree) och tolka nedärvningsmönster, samt förklara ärftlighet och nedärvning på ett för patienten begripligt sätt,
• beräkna genetisk risk och jämföra begreppen genetisk koppling och association,
• beräkna risk för ärftlighet och sjukdom,
• tolka resultat från genetisk testning och analys och
• använda vanliga databaser för att inhämta genetisk information.

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Värdera resultat från genetisk utredning och tillämpningen av olika klassificeringssystem,
• värdera för- och nackdelar med olika sekvenseringsmetoder och icke efterfrågade fynd,
• värdera etiska dilemman vid genetisk utredning, tex vid testning av barn,
• problematisera och värdera värdet av genetisk screening och
• sammanställa och värdera kunskap om fosterdiagnostik, assisterad befruktning och genterapi.

Innehåll

Innehållet i kursen har fokus på genetiska förändringar och hur de kan leda till sjukdomar, men också på genetisk testning och vilka etiska problem det kan innebära. Mer specifikt ingår:

• Populationsgenetik
• Genetiska metoder
• Genetiska sjukdomar och orsaksmekanismer
• Genetisk utredning i familjer och släkter
• Genetisk testning av barn och eventuell etisk problematik
• Genetisk screening
• In vitro-fertilisering, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) och gametdonation
• Genterapi, samt vissa molekylärgenetiska behandlingsalternativ