Molekylär och medicinsk genetik

Mål

Kunskap och förståelse

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Förklara olika typer av interaktioner mellan gener.
• Beskriva och diskutera variation och urval i en population och i en organism.
• Beskriv hur genetisk stabilitet bibehålls hos människan.
• Diskutera orsakerna till och konsekvenserna av genetisk instabilitet.
• Beskriva aktuell utveckling inom genteknologin som är av betydelse för av sjukdomar hos människan.

Färdighet och förmåga

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Identifiera genetiska predispositioner och klonal evolution.
• Analysera genetiska screeningar för upptäckt och kartläggning av biologiska vägar och/eller mutationer.
• Designa genetiska experiment för att undersöka en mekanism, en gen eller ett läkemedel av intresse.
• Designa och utföra experiment för att studera däggdjurscellstranformation.
• Utvärdera och diskutera nya teorier inom ämnet medicinsk genetik.
• Analysera, värdera och presentera experimentella resultat.

Värderingsförmåga och förhållningssätt

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Argumentera kring etiska aspekter och hållbarhetsaspekter inom den medicinska tillämpningen av genetik.
• Reflektera över de etiska aspekterna av genetisk forskning.

Innehåll

I kursen behandlas avancerade begrepp inom molekylär genetik med tillämpning på människors hälsa. Med utgångspunkt i viktiga historiska experiment som är relevanta för att förstå hur genetik reglerar cellulärt liv, täcker kursen de huvudsakliga teoretiska principerna för genetik och deras tillämpning inom medicin:

• Modellorganismer och genetisk screening.
• Avancerade principer inom genetik: genkomplementering, reversion, genetisk suppression, syntetisk dödlighet, epistatisk interaktion, uniparental disomi, förlust av heterozygositet och klonal selektion.
• Germline och somatisk genomstabilitet.
• Orsak och konsekvenser av genominstabilitet.
• Humangenetik: stamtavleanalys, genetisk predisposition, patologiska varianter.
• Genterapi: problem, framsteg och stopp.
• Etik och hållbarhet för genetisk screening och genterapi hos människor.