Molekylär genetik och epigenetik

Mål

Kunskap och förståelse Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Förklara hur genetisk information struktureras, nedärvs, uttrycks och regleras hos eukaryoter
• Beskriva vad epigenetik är och dess roll i gentranskription
• Beskriva mekanismer som bidrar till genetisk variation hos människan samt förklara samband mellan genetisk variation och komplexa sjukdomar
• Redogöra för den teoretiska bakgrunden till moderna molekylärgenetiska metoder
• Redogöra för grundläggande etiska problem som uppstår vid medicinsk tillämpning av genetik

Färdighet och förmåga Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Använda och analysera resultat av moderna molekylärgenetiska tekniker
• Identifiera adekvat analysmetod för att tillämpa på relevant biomedicinsk frågeställning
• Kritiskt bearbeta vetenskapliga artiklar ur ett vetenskapligt perspektiv inom genetik

Värderingsförmåga och förhållningssätt Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Visa ett kritiskt förhållningssätt för att kunna söka relevant information inom medicinsk molekylärgenetik
• Utvärdera fördelar, nackdelar och etiska problem som uppstår i samband med användandet av genetisk information och molekylärgenetiska tekniker inom sjukvården

Innehåll

I kursen studeras grundläggande medicinsk genetik. Kursen fokuserar på molekylär genetik, inklusive struktur och funktion av det mänskliga genomet, transkriptionsreglering och epigenetik. Denna molekylära kunskap kommer tillämpas för att förstå genetiken bakom enkla och komplexa sjukdomar, genetikens roll i modern sjukvård och etiska ställningstaganden angående detta i diagnostik och vård. Vidare introduceras molekylärgenetiska tekniker som kan användas inom forskning och medicinska applikationer.

Kursen omfattar medicinsk genetik, molekylärbiologi, epigenetik kopplat till patologi och medicinsk etik.