Medicinsk genetik och genomik, del I

Mål

Kunskap och förståelse

Efter avslutad kurs förväntas studenten kunna:

• Beskriva den embryologiska utvecklingen och könsutvecklingen hos människa,
• förklara sambandet mellan struktur och funktion i cellens olika delar,
• beskriva geners uppbyggnad och sambandet mellan struktur och funktion,
• förklara begreppet genetisk variation och sambandet mellan gen och protein,
• förklara begreppet ärftlighet och relationen mellan genotyp och fenotyp,
• förklara hur celldelning, cellulär tillväxt, differentiering och celldöd regleras i cellen och
• beskriva översiktligt grundläggande metodik för att studera arvsmassan och den genetiska variationen.

Innehåll

Kursen ger grundläggande kunskap om cellens anatomi och om hur cellen fungerar och regleras normalt samt om hur variation i arvsanlagen kan bidra till fenotypisk variation, funktion och sjuklighet. Kursen ger dessutom en översikt över hur olika celltyper uppkommer och utvecklas, för att samexistera och kommunicera med andra celler och bilda funktionella organ. Följande ämnesområden kommer att belysas:

• Grundläggande embryologi och könsutveckling
• Geners organisation och uppbyggnad
• Medicinsk betydelse av genetisk variation
• Basal cellbiologi och celldelning (mitos och meios)
• Den centrala dogmen
• Genetiska metoder
• Ärftliga monogena och multifaktoriella sjukdomar